O maior desejo dos pais é que seus filhos nasçam saudáveis. Mesmo quando não há história familiar, existe um pequeno risco de que a criança nasça com uma doença genética ou outra deficiência. Cerca de 80% dos bebês com doenças genéticas nascem de pais sem histórico familiar conhecido dessa doença. Mesmo que você ou seu parceiro não apresentem sintomas, você ainda pode transmitir a doença para o seu filho ou filha. Se você e seu parceiro são ambos portadores do mesmo gene da doença, cada um dos seus filhos tem 25% de chance de nascer com a própria doença.
Os testes genéticos permitem identificar os casais em risco e prover-lhes o aconselhamento genético apropriado. É aconselhável realizar a investigação antes do início da gravidez, mas ela também pode ser realizada durante a gravidez. A averiguação genética é realizada por meio da coleta de dados e da realização de testes de rastreamento, que geralmente são exames de sangue.
A CTSB tem como objetivo conscientizar pessoas em idade reprodutiva, e/ou que pretendem constituir família, sobre a importância de realização de aconselhamento e testes genéticos para mapear os riscos de doenças raras, como Tay-Sachs e outras enfermidades relacionadas.